一般来说,吃奶的正常小婴儿,除了奶香味以外,没有特殊的气味。怪味,是某些先天性代谢性疾病的信号,多是由于与遗传有关的基因发生突变,导致小儿体内某种酶或结构蛋白的缺陷,使体内氨基酸或有机酸代谢发生障碍,并由汗尿排出,散发出各种味道。例如,枫糖尿症患儿可散发出枫糖味、烧焦糖味;苯酮尿症可散发出耗子臊味或霉味;蛋氨酸吸收不良症可发出啤酒花烘炉气味;高蛋氨酸血症可发出煮白菜味或腐败黄油味;丁酸———巳酸血症、焦谷氨酸血症、β—酮硫解酶缺乏症等都可发出脚汗臭味;β—甲基丁烯酰甘氨酸尿症可发出猫尿味;三甲胺尿症可发散出臭鱼烂虾味等等。先天性代谢病不及早治疗,必然造成严重发育障碍和痴呆。
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